Sindrom otroških metuljev
Je redka genetska bolezen, ki je večini ne pozna. Pojasnimo epidermolizo bullosa, tako imenovano otrokovo bolezen metuljev.
Zakaj ima ta sindrom takšno ime?
Ime te zapletene genetske patologije je Epidermolysis bullosa (EB): od grške epi "zgoraj", kože "dermis", ruptura "lusis", raztapljanje, odvajanje . Etimologija besede Epidermoliza pomaga razumeti, kaj se zgodi s kožo tistih, ki trpijo zaradi tega sindroma: koža in sluznica se razbijeta z mehurčki in mehurji (torej pridevnik bulozan), ki se vsakič napolnijo s serumom da je trenje ali travma. Tako lahko razumemo, kako krhka je lahko povrhnjica dojenčkov metuljev, in ravno zaradi te krhkosti je njihova koža povezana z občutljivostjo metuljčkovih kril.
Kakšna bolezen je?
Kot že omenjeno, gre za redko genetsko motnjo, ki je lahko prevladujoča in recesivna (odvisno od tega, ali so starši zdravi prenašalci ali ne). To je bolezen, ki ima več različic in dejansko obstajajo tri vrste: Simplex, Junctional in distrofična . Vsaka od teh vrst rodi druge podvrste. Kljub določenemu napredku trenutno ni nobenega zdravljenja za EB.
Kdaj se ta sindrom pojavi?
Ko se otrok rodi z naravnim rojstvom, ni samo mati tista, ki se bori in podvrže svoje telo posebnemu in edinstvenemu stresu: tudi za otroka je sam porod pojav, ki zahteva veliko truda in na nek način predstavlja dogodek. travmatično. Dojenčki, ki jih že ob porodu prizadene ta redka patologija, imajo raztrganine in mehurje, ki se zacelijo le z dolgimi prelivi.
Kako je mogoče opisati življenje otroka z EB?
Bolnik, ki trpi zaradi epidermolize bullosa, vodi življenje, ki ga zaznamujejo dolge seje vsakodnevnih zdravil in nenehna antibiotična terapija, da se preprečijo okužbe, ki lahko nastanejo zaradi odprtih ran. Posebej mora biti pozoren tudi na fizični stik in celo na preproste gibe: zaradi krhkosti kože je prisiljen živeti "ločeno" od drugih in od sveta okoli sebe . Teči, igrati ali celo objemati nekoga so lahko tvegane dejavnosti za celovitost njihove kože. Epidermoliza bullosa ima pomembne psihološke posledice glede na to, da ta bolezen pomembno vpliva na pacientovo življenje ne samo s fizičnega vidika, ampak tudi glede na njegove družbene odnose.